ANS. UAT 113 Quantificação de TREC e KREC para rastreamento Neonatal na identificação da Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e Agamaglobulinemia [Internet]. ANS; Ciclo de Atualização do Rol 2019-2020. Disponível em: https://www.gov.br/ans/pt-br/acesso-a-informacao/participacao-da-sociedade/consultas-publicas/consultas-publicas-encerradas/consulta-publica-no-81-atualizacao-do-rol-de-procedimentos-e-eventos-em-saude-2013-ciclo-2019-2020-1/consulta-publica-no-81-2013-contribuicao-para-recomendacoes-relacionadas-as-propostas-de-procedimentos
Resumo:
Documental UAT 113. Processo COSAÚDE/ANS referente a quantificação de TREC e KREC para o rastreamento neonatal para Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e agamaglobulinemia.
Composto pelos seguintes documentos:
Parecer Técnico-Científico: Rastreamento neonatal de imunodeficiências primárias: testes de quantificação de TREC e KREC. Sense Company; 2019.
Avaliação Econômica em Saúde: Rastreamento neonatal de imunodeficiências primárias: testes de quantificação de TREC e KREC. Sense Company; 2019.
Análise de Impacto Orçamentário: Rastreamento neonatal de imunodeficiências primárias: testes de quantificação de TREC e KREC. Sense Company; 2019.
FormRol: Quantificação de TRECs e KRECs.
Relatório de análise crítica de proposta de atualização do Rol de Procedimentos e Eventos em Saúde: Quantificação de TREC e KREC para rastreamento Neonatal na identificação da Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e Agamaglobulinemia. Hospital de Clínicas de Porto Alegre – HCPA; 2020.
Relatório de Análise Crítica (RAC) – Resumo executivo:
Tecnologia: Quantificação de TREC e KREC. Indicação: Rastreamento neonatal para Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e agamaglobulinemia. Introdução: O rastreamento neonatal para identificação de imunodeficiências primárias é uma necessidade latente no contexto de saúde. A Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) possui uma incidência de 1,7 doentes para cada 100 mil nascidos vivos sendo caracterizada por um conjunto de mais de 20 doenças genéticas que causam redução da capacidade imunológica e consequentemente maior suscetibilidade a infecções, resultando assim em óbito antes dos 12 meses de vida nos bebês que forem diagnosticados tardiamente e que não obtiveram tratamento iniciado. A agamaglobulinemia também é um distúrbio do sistema imune que causa alterações na quantidade e função principalmente dos linfócitos B e uma das linhas de tratamento é a terapia parenteral de reposição de imunoglobulina. Portanto, a quantificação de TREC e KREC no rastreamento neonatal é uma proposta para identificação de SCID e agamaglobulinemia respectivamente. Pergunta: a quantificação de TREC e KREC para o diagnóstico de SCID e agamaglobulinemia, quando incluída no rastreamento neonatal, melhora desfechos clínicos? Evidências científicas: Uma busca de evidências foi realizada de forma sistemática nas bases de dados Medline (Pubmed), LILACs, Cochrane Library recuperando 1835 publicações. Dessas, 27 publicações foram analisadas em sua íntegra por meio dos critérios de elegibilidade, sendo 26 estudos excluídos. O estudo de Amatuni et al, 2019 foi o único que apresentou os desfechos de sobrevida pós transplante na população triada. Dos 50 casos identificados de SCID, 49 infantes foram imediatamente internados para realização de transplante de medula óssea, resultando em 46 sobreviventes (94%). Esse estudo foi avaliado pelo QUADAS 2 e escala de Newcastle como qualidade metodológica incerta. Avaliação econômica: O proponente utilizou um caso-base genérico, representativo da saúde suplementar como um todo, analisando por meio do estudo de custo benefício. Todavia, o modelo em questão não constitui uma avaliação econômica completa. Em relação aos desfechos em saúde, apesar de serem considerados relevantes e finalísticos, não foram descritos e valorados os eventos em relação a efetividade dos tratamentos de transplante precoce com o rastreamento neonatal para SCID e agamaglobulinemia se comparado as complicações quando a terapia é realizada tardiamente. O modelo analítico (árvore de decisão) e a análise de sensibilidade desenvolvida pelo proponente foi desnecessário diante da falta de informações mais completas sobre os desfechos em saúde apresentados. Avaliação de impacto orçamentário (AIO): a análise realizada pelo proponente considerou o cenário base e de referência na perspectiva do Sistema de Saúde Suplementar. Após a atualização dos dados para 2020, observou-se que a incorporação da quantificação de TREC e KREC para rastreamento neonatal implicará em aproximadamente R$ 732 milhões em cinco anos. Experiência internacional: o programa de rastreamento neonatal com a quantificação de TREC está inserido nos estados de Wiscosin, Nova Iorque e Delaware dentre outras localidades dos Estados Unidos. Alguns países desenvolveram estudos pilotos para incorporação desses testes na triagem neonatal como Espanha, Irã, China, entre outros. Contudo, a quantificação de KREC é mensurada apenas em estudos pilotos e em menor quantidade se comparado ao TREC. Nas operadoras de planos de saúde Aetna, New York Medicaid/Medicare existe cobertura para identificação e tratamento das SCID, enquanto nas operadoras Blue Federal, Cigna e outras não foram encontradas informações a respeito da cobertura da triagem neonatal e tratamento das imunodeficiências. Considerações Finais: a quantificação de TREC e KREC para rastreamento neonatal é uma estratégia importante para identificação de SCID e agamaglobulinemia, podendo associar a maior sobrevida para os pacientes que iniciarem a transplantação de células tronco hematopoiéticas e/ou terapia de reposição de imunoglobulina precocemente. O estudo de Amatuni et al, 2019 foi o único que apresentou os desfechos de sobrevida pós transplante na população triada para SCID por meio do programa neonatal, descrevendo 94% de sobrevivência após o procedimento nos recém nascidos previamente diagnosticados. Além disso, foram encontrados poucos estudos que avaliassem desfechos clínicos quando a quantificação de KREC é realizada para identificação das agamaglobulinemias, sendo também uma limitação significativa. No entanto, como se trata da única evidência disponível e da relevância clínica em sua implantação, notadamente na quantificação de TREC, conclui-se pela utilidade do teste. Assim, considerando aspectos da tecnologia avaliados neste parecer, se recomenda apenas a incorporação da quantificação de TREC para triagem de SCID, com nível de evidência muito baixa e grau de recomendação fraco a favor.
Palavras-chave: N/A
Abstract:
[English summary generated by AI] UAT Document 113. COSAÚDE/ANS process related the quantification of TREC and KREC for neonatal screening for Severe Combined Immunodeficiency (SCID) and agammaglobulinemia.
Composed of the following documents:
Technical-Scientific Opinion: Neonatal screening for primary immunodeficiencies: TREC and KREC quantification tests. Sense Company; 2019.
Economic Evaluation in Health: Neonatal screening for primary immunodeficiencies: TREC and KREC quantification tests. Sense Company; 2019.
Budget Impact Analysis: Neonatal screening for primary immunodeficiencies: TREC and KREC quantification tests. Sense Company; 2019.
FormRol: Quantification of TRECs and KRECs.
Critical analysis report of the proposal to update the List of Health Procedures and Events: Quantification of TREC and KREC for Neonatal screening in the identification of Severe Combined Immunodeficiency (SCID) and Agammaglobulinemia. Hospital de Clínicas de Porto Alegre – HCPA; 2020.
Critical Analysis Report (RAC) – Executive Summary:
Technology: Quantification of TREC and KREC. Indication: Neonatal screening for Severe Combined Immunodeficiency (SCID) and agammaglobulinemia. Introduction: Neonatal screening for identification of primary immunodeficiencies is a latent need in the health context. Severe Combined Immunodeficiency (SCID) has an incidence of 1.7 patients for every 100,000 live births and is characterized by a set of more than 20 genetic diseases that cause reduced immunological capacity and consequently greater susceptibility to infections, thus resulting in death before 12 months of life in babies who are diagnosed late and who did not receive treatment. Agammaglobulinemia is also an immune system disorder that causes changes in the quantity and function of mainly B lymphocytes and one of the lines of treatment is parenteral immunoglobulin replacement therapy. Therefore, quantification of TREC and KREC in neonatal screening is a proposal for identifying SCID and agammaglobulinemia respectively. Question: Does quantification of TREC and KREC for the diagnosis of SCID and agammaglobulinemia, when included in neonatal screening, improve clinical outcomes? Scientific evidence: A systematic search for evidence was carried out in the Medline (Pubmed), LILACs, and Cochrane Library databases, retrieving 1835 publications. Of these, 27 publications were analyzed in full using the eligibility criteria, with 26 studies excluded. The study by Amatuni et al, 2019 was the only one that presented post-transplant survival outcomes in the screened population. Of the 50 identified cases of SCID, 49 infants were immediately hospitalized for bone marrow transplantation, resulting in 46 survivors (94%). This study was evaluated by QUADAS 2 and the Newcastle scale as having uncertain methodological quality. Economic evaluation: The proponent used a generic base case, representative of supplementary health as a whole, analyzing it through the cost-benefit study. However, the model in question does not constitute a complete economic evaluation. Regarding health outcomes, although they are considered relevant and finalistic, the events in relation to the effectiveness of early transplant treatments with neonatal screening for SCID and agammaglobulinemia were not described and valued compared to complications when the therapy is performed late. The analytical model (decision tree) and sensitivity analysis developed by the proponent were unnecessary due to the lack of more complete information on the health outcomes presented. Budget impact assessment (BIA): the analysis carried out by the proponent considered the baseline and reference scenario from the perspective of the Supplementary Health System. After updating the data for 2020, it was observed that the incorporation of TREC and KREC quantification for neonatal screening will imply approximately R$ 732 million in five years. International experience: the neonatal screening program with TREC quantification is inserted in the states of Wisconsin, New York and Delaware, among other locations in the United States. Some countries have developed pilot studies to incorporate these tests into neonatal screening, such as Spain, Iran, and China, among others. However, KREC quantification is measured only in pilot studies and in smaller quantities compared to TREC. Aetna and New York Medicaid / Medicare health insurance providers provide coverage for the identification and treatment of SCID, while Blue Federal, Cigna, and other providers did not provide information on coverage for neonatal screening and treatment of immunodeficiencies. Final Considerations: quantifying TREC and KREC for neonatal screening is an important strategy for identifying SCID and agammaglobulinemia, and may be associated with greater survival for patients who begin hematopoietic stem cell transplantation and/or immunoglobulin replacement therapy early. The study by Amatuni et al., 2019, was the only one that presented post-transplant survival outcomes in the population screened for SCID through the neonatal program, describing 94% survival after the procedure in previously diagnosed newborns. Furthermore, few studies were found that evaluated clinical outcomes when KREC quantification is performed to identify agammaglobulinemias, which is also a significant limitation. However, as this is the only available evidence and its implementation is clinically relevant, especially in TREC quantification, it is concluded that the test is useful. Therefore, considering aspects of the technology evaluated in this opinion, only the incorporation of TREC quantification for SCID screening is recommended, with a very low level of evidence and a weak degree of recommendation in favor.
Keywords: N/A
doi: N/A
Endereço: https://www.gov.br/ans/pt-br/acesso-a-informacao/participacao-da-sociedade/consultas-publicas/consultas-publicas-encerradas/consulta-publica-no-81-atualizacao-do-rol-de-procedimentos-e-eventos-em-saude-2013-ciclo-2019-2020-1/consulta-publica-no-81-2013-contribuicao-para-recomendacoes-relacionadas-as-propostas-de-procedimentos
ANS | UAT | 2019ANS048